ThalaScreen – giải pháp hỗ trợ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia góp mặt tại vòng Chung khảo Nhân tài Đất Việt 2025

Với mô hình AI tiên tiến và nền tảng số hóa tiện lợi, ThalaScreen – giải pháp hỗ trợ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia không chỉ nâng cao hiệu suất tầm soát căn bệnh mà còn góp phần giảm tải gánh nặng cho hệ thống y tế, hướng đến một giải pháp y tế bền vững và dễ tiếp cận cho cộng đồng. Với nền tảng công nghệ hiện đại đi cùng ý nghĩa nhân văn vì cộng đồng. ThalaScreen đã là một trong 17 sản phẩm lọt vào vòng chấm Chung khảo của Giải thưởng Nhân tài Đất Việt năm 2025, hứa hẹn sẽ gặt hái được những thành tựu ấn tượng ở sân chơi uy tín này.

Rất cần một giải pháp hỗ trợ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh rối loạn di truyền phổ biến nhất, gây ra gánh nặng lớn cho hệ thống y tế và cộng đồng. Đặc biệt, tại Việt Nam, Thalassemia thường xuất hiện nhiều ở các vùng dân tộc thiểu số, nơi khả năng tiếp cận với các phương tiện chẩn đoán tiên tiến còn hạn chế, vì vậy, quá trình phát hiện bệnh trở nên khó khăn và tốn kém. Căn bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng cho người bệnh, tạo áp lực kinh tế lớn cho gia đình và xã hội.

Đó là lý do nhóm phát triển dự án ThalaScreen với mong muốn giải quyết vấn đề tầm soát và phát hiện bệnh Thalassemia trước sinh tại Việt Nam, một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh cao nhất Đông Nam Á.

Mặc dù hiện nay đã có nhiều phương pháp tầm soát, nhưng các chỉ số huyết học như MCV và MCH thường không đủ đặc hiệu để phân biệt Thalassemia với các bệnh lý thiếu máu khác, đặc biệt là thiếu máu thiếu sắt. Hơn nữa, việc chẩn đoán chính xác bằng các xét nghiệm di truyền bổ sung còn gặp nhiều khó khăn về chi phí, thời gian và trang thiết bị, nhất là tại các vùng nông thôn và dân tộc thiểu số.

ThalaScreen hướng đến một giải pháp y tế bền vững góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở Việt Nam

Giải pháp hỗ trợ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia – ThalaScreen được thiết kế với khả năng ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khác nhau, đáp ứng yêu cầu triển khai ở cả cấp độ dự phòng, chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu.

ThalaScreen là một hệ thống tầm soát bệnh Thalassemia trước sinh dựa trên trí tuệ nhân tạo (AI), được thiết kế để tối ưu hóa quy trình sàng lọc thông qua mô hình học máy kết hợp (stacking ensemble learning). Nguyên lý chính của giải pháp là tận dụng sức mạnh của nhiều mô hình học máy cơ sở để tạo ra một mô hình Meta có độ chính xác cao hơn, giúp cải thiện khả năng phân biệt người mang gen bệnh Thalassemia với các trường hợp thiếu máu do nguyên nhân khác.

Cụ thể, ThalaScreen phát triển một mô hình Meta, được xây dựng từ ba mô hình cơ sở gồm Support Vector Machine (SVM), Generalized Additive Model (GAM) và Flexible Discriminant Analysis (FDA). Mỗi mô hình có khả năng học tập và nhận diện các đặc trưng quan trọng của dữ liệu xét nghiệm máu toàn phần (CBC). Sau khi các mô hình cơ sở đưa ra dự đoán độc lập, kết quả của chúng được kết hợp lại bằng thuật toán Generalized Linear Models (GLM) để tạo thành mô hình Meta tối ưu.

Nhờ cách tiếp cận này, ThalaScreen đạt được giá trị AUC (Area Under the Curve) cao, với độ nhạy bằng 1,000 đảm bảo rằng không bỏ sót bất kỳ trường hợp nào mang gen bệnh. Đồng thời, độ đặc hiệu cũng được cải thiện lên đến 0,776, cao hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống cũng như các chỉ số sàng lọc đã được công bố trên thế giới khi áp dụng mô hình trên quần thể nhân khẩu học người Việt Nam.

Điểm cốt lõi trong phương pháp của ThalaScreen là không cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu tốn kém như điện di hemoglobin hoặc xét nghiệm gen, thay vào đó chỉ cần sử dụng bảy thông số huyết học cơ bản từ xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC), bao gồm RBC, HGB, HCT, RDW, MCV, MCH, MCHC. Điều này giúp giảm chi phí đáng kể, nâng cao tính khả thi trong việc triển khai sàng lọc diện rộng, đặc biệt tại các khu vực có điều kiện y tế hạn chế.

Ngoài ra, để tăng cường tính ứng dụng thực tế, ThalaScreen được tích hợp vào một nền tảng website trực tuyến, cho phép bác sĩ và các cơ sở y tế nhập dữ liệu xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) và trả kết quả phân tích nguy cơ mang gen Thalassemia chỉ sau vài giây, sử dụng mô hình học máy kết hợp (Meta Model) được huấn luyện từ dữ liệu bệnh viện thực tế.

Hệ thống cho phép phân tích nhanh chóng, trả về kết quả trong thời gian ngắn, đồng thời hỗ trợ tải lên và xử lý hàng loạt mẫu xét nghiệm cùng một lúc, phù hợp với các chương trình sàng lọc diện rộng. Kết quả được trình bày bằng báo cáo cá nhân hóa, có phân tầng nguy cơ (risk stratification), hỗ trợ tư vấn di truyền và ra quyết định y khoa.

ThalaScreen là một dự án mang tính đột phá trong lĩnh vực y tế khi kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) và công nghệ học máy để tầm soát bệnh Thalassemia, một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. Sự sáng tạo của ThalaScreen được thể hiện qua việc ứng dụng công nghệ vào lĩnh vực y tế, khai thác dữ liệu lớn sẵn có cũng như cải tiến quy trình y tế hiện tại.

Đầu tiên, nền tảng ThalaScreen tích hợp các kỹ thuật tiên tiến để xây dựng mô hình tầm soát Meta. Khác với các bộ phân loại dựa vào các thuật toán đơn lẻ thường có hiệu suất phụ thuộc vào đặc điểm của tập dữ liệu, ThalaScreen sử dụng phương pháp xếp chồng trong học máy (stacking ensemble learning).

Điều này giúp tận dụng tối đa ưu điểm của từng mô hình và khắc phục các hạn chế riêng lẻ, tạo ra một công cụ sàng lọc mạnh mẽ với độ chính xác vượt trội. Bằng cách tăng cường trọng số cho các bộ phân loại chính xác hơn và giảm thiểu ảnh hưởng của các bộ phân loại kém chính xác, mô hình Meta đạt độ chính xác vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống cũng như các chỉ số sàng lọc đã được công bố trên thế giới khi áp dụng mô hình trên quần thể nhân khẩu học người Việt Nam. Thêm vào đó, ThalaScreen không chỉ phát hiện chính xác các trường hợp nguy cơ mà còn giảm thiểu tỷ lệ dương tính giả, giúp quy trình tầm soát trở nên hiệu quả hơn.

Một điểm sáng tạo khác của ThalaScreen là khả năng khai thác và xử lý nguồn dữ liệu lớn trong y tế. Dự án được xây dựng dựa trên cơ sở dữ liệu được trích xuất từ hơn 600.000 bệnh nhân tại Bệnh viện Hùng Vương, trong đó có 1.412 trường hợp thực hiện xét nghiệm gen xác định Thalassemia được sử dụng làm dữ liệu để xây dựng và đánh giá hiệu suất mô hình Meta. Nhờ vậy, ThalaScreen không chỉ có khả năng phân biệt các trường hợp mang gen Thalassemia mà còn có thể xác định các biến thể phức tạp hoặc đồng mắc, như thiếu máu thiếu sắt, vốn là một thách thức lớn đối với các phương pháp tầm soát hiện nay.

ThalaScreen cải tiến quy trình tầm soát bằng cách đơn giản hóa các bước xét nghiệm. Người dùng chỉ cần nhập bảy chỉ số hồng cầu từ xét nghiệm máu toàn phần (CBC) lên nền tảng web và mô hình AI sẽ phân tích, trả về kết quả nhanh chóng chỉ trong vài giây. Kết quả trả về sẽ là báo cáo “Dương tính” hoặc “Âm tính” cho nguy cơ mang gen bệnh. Với thiết kế giao diện website trực quan, ThalaScreen mong muốn cho mọi đối tượng cộng đồng có thể dễ dàng tiếp cận với công cụ tầm soát Thalassemia dựa vào AI này.

Những đổi mới sáng tạo này không chỉ giúp tăng cường độ chính xác và hiệu quả trong chiến dịch tầm soát bệnh mà còn tạo tiền đề cho việc ứng dụng rộng rãi công nghệ AI trong các chiến dịch y tế cộng đồng. ThalaScreen không chỉ đơn thuần là một công cụ hỗ trợ tầm soát hiệu quả mà còn là minh chứng cho tiềm năng của AI trong việc nâng cao chất lượng y tế trong thời đại chuyển đổi số, giảm thiểu gánh nặng tài chính và đảm bảo sự công bằng trong việc tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Không chỉ giới hạn trong phạm vi Việt Nam, ThalaScreen còn có khả năng mở rộng ra thị trường quốc tế, đặc biệt là các quốc gia Đông Nam Á như Thái Lan, Lào, Campuchia, Myanmar, Philippines – nơi có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao tương tự Việt Nam. Việc triển khai hệ thống tại các quốc gia này có thể giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc, giảm gánh nặng bệnh tật và cải thiện chất lượng dịch vụ y tế.